Está síndrome é conseqüência de uma incapacidade do organismo de produzir células T devido a não formação das terceira e quarta bolsas parafaringesas que formam o timo e ás paratireóides.
Devido a estes fatores os pacientes apresentam uma deficiência na imunidade mediada por células, ausência de paratormônios e uma série de defeitos congênitos.
O timo desses pacientes possui tamanho reduzido, ou não o possuem, sendo necessário um transplante. O exame anatomopatológico revela que o tecido tímico é aparentemente normal, onde a função das células T apresenta-se em níveis normais por volta dos cinco anos da criança.
Está síndrome é decorrente da deleção de um trecho do cromossomo 22, onde o gene perdido é um membro da família t-box que codificam fatores de transcrição que podem estar envolvidos na formação do arco branquial e dos grandes vasos.
BIBLIOGRAFIA:
Kumar, Abbas, Fausto. Patologia – Bases Patológicas das Doenças, 7° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.
Postado por: Cícero
Devido a estes fatores os pacientes apresentam uma deficiência na imunidade mediada por células, ausência de paratormônios e uma série de defeitos congênitos.
O timo desses pacientes possui tamanho reduzido, ou não o possuem, sendo necessário um transplante. O exame anatomopatológico revela que o tecido tímico é aparentemente normal, onde a função das células T apresenta-se em níveis normais por volta dos cinco anos da criança.
Está síndrome é decorrente da deleção de um trecho do cromossomo 22, onde o gene perdido é um membro da família t-box que codificam fatores de transcrição que podem estar envolvidos na formação do arco branquial e dos grandes vasos.
BIBLIOGRAFIA:
Kumar, Abbas, Fausto. Patologia – Bases Patológicas das Doenças, 7° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.
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