As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de síndromes relacionadas que resultam de deficiências geneticamente determinadas de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de mupolissacarídios (glicosaminoglicanas). Estes são carboidratos complexos de cadeia longa que são ligados a proteínas para formar proteoglicanas, sendo abundantes na matriz do tecido conjuntivo. As glicosaminoglicanas que acumulam nas MPS ao dermatan sulfato, heparan sulfato, keratan sulfato e condroitina sulfato; desse acúmulo que ocorre dentro dos lisossomos em vários tecidos, resultam várias alterações neurológicas e somáticas.
Existem variantes clínicas das MPS classificadas numericamente de MPS I a MPS VII, cada uma resultando da deficiência de uma enzima específica.
Normalmente, as mucopolissacaridoses são doenças progressivas, caracterizadas por envolvimento de múltiplos órgãos, incluindo fígado, baço coração e vasos sanguíneos. Pode-se dizer que a grande maioria está relacionada a características faciais grosseiras, nebulosidade da córnea, rigidez das articulações e retardo mental.
Fonte: Kumar, Abbas, Fausto. Patologia – Bases Patológicas das Doenças, 7° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.
Postado por: Patrícia
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