Paciente portador de distrofia muscular.
A doença tem origem genética e os afetados
geralmente morrem antes dos 20 anos de idade.
A distrofia muscular é conhecida como uma doença que causa enfraquecimento e posterior atrofia progressiva dos músculos, tendo como consequência prejuízo dos movimentos e levando o paciente a um estado de cadeira de rodas. Caracteriza-se como uma doença genética, motora e qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. O defeito genético dessa patologia ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento fisiológico da célula muscular.
Existem mais de trinta tipos de distrofia catalogados. A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. Esse afeta essencialmente o sexo masculino e é a forma mais severa de distrofia muscular,pois até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.
A transmissão dessa doença se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmios são submetidos para compensar o déficit dos músculos ântero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.
Além da Distrofia muscular de Duchenne (DMD), também são frequentes as seguintes: Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC), Distrofia Miotónica de Steinert (DMS) e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH), entre outras.
Fonte:http://www.distrofiamusculardeduchenne.com/
Postado por: Patrícia
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